
Het is mis
De dag dat ik hoorde dat ivf nodig was
Toen we bijna een jaar bezig waren om zwanger te worden belde mijn zusje. 'Bren, ik heb de uitslag, ik heb een chromosoom afwijking en het is erfelijk, jij kan je maar beter ook laten testen.'
Vol goede moed naar de huisarts gegaan om een doorverwijzing te krijgen voor de geneticus. Kans was 50/50 dat ik dezelfde afwijking zou hebben, maar ik was nog zo hoopvol. We hadden toch nog tijd.
Uiteindelijk heeft de geneticus de test afgenomen. De uitslag zou binnen een paar weken komen.
Ik vergeet die dag nooit meer. Ik was aan het werk en werd gebeld tijdens een huisbezoek. Ik ben even naar buiten gelopen om de uitslag te horen. 'Het spijt me mevrouw, maar u bent net als uw zusje belast met een gebalanceerde chromosoom translocatie.' Om kans te hebben op een gezond kindje zal u ivf nodig hebben.
Maar wat is dat nou die translocatie? Waarschijnlijk had mijn vader het ook en heeft hij het doorgegeven. Omdat mannen miljoenen zaadcellen hebben is de kans kleiner dat het bij hen wordt opgemerkt. Er heeft zich een deelfout in de chromosomen voorgedaan, maar alle chromosomen zijn in balans aanwezig(in mijn geval zit de bovenkant van chromosoom 4 op 16 en 16 op 4). De kans is echter groot dat ik eicellen heb waar deze balans er niet is en het kind daardoor een stukje mist of teveel heeft. In deze mate betekent het niet levensvatbaar of ernstige beperkingen.
De enige optie was ivf met aanvullende pgd onderzoek. Dit is onderzoek op het embryo voor terugplaatsing om te onderzoeken of alle chromosomen in balans aanwezig zijn. In Nederland waren er 4 ziekenhuizen die dit deden.
En zo begon onze reis in de medische malle molen.