Mama van een dysmatuurtje - Definitieve diagnose Temple Syndroom

Afgelopen vrijdag werden wij gebeld door de Klinisch Geneticus. De bloeduitslagen van mij en mijn man waren al binnen en hieruit bleek dat Elsa inderdaad 2 van chromosomen 14 van mij heeft gekregen. Hiermee is de diagnose Temple Syndroom definitief.

Het vervolgtraject wat hierbij hoort is in eerste instantie druk doorgaan met oefenen, wekelijks fysiotherapie (dit hebben we natuurlijk al maanden dus daar verandert niks aan), een logopedist die meekijkt naar de beste ondersteuning m.b.t. de vaste voeding, 1x in de zoveel weken een check up in het ziekenhuis om te kijken hoe het gaat met haar groei en afspraken bij het revalidatiecentrum. 

Vorige week hebben wij onze eerste afspraak gehad en binnenkort hebben we een afspraak met een ergotherapeut. Er zal een speciale kinderstoel worden aangemeten zodat Elsa beter gesteund kan zitten en wat meer van de wereld kan zien. In het najaar zullen wij gaan starten met een cursus ondersteunende gebaren omdat de kans vrij groot is dat ze hier (voornamelijk op jonge leeftijd) veel baat bij gaat hebben. Door de slappere spieren in haar romp en nek kan ze moeite hebben met bepaalde klanken, waardoor ze dus moeite kan krijgen met praten. 

Voor nu is het per keer kijken waar we staan en welke ondersteuning er verder nodig gaat zijn. Het belangrijkste is dat ze sterker gaat worden en uiteindelijk hopelijk zelfstandig kan zitten. 

Ik zal jullie op de hoogte houden van alle mijlpalen, ontwikkelingen en onderzoeken. 

1 ding staat in ieder geval als een huis en dat is hoeveel geluk wij hebben met dit mooie meisje en hoe ontzettend veel wij van haar houden 💖

Lieve groetjes Inge