Snap
  • Baby
  • Stofwisselingsziekte
  • metaboleziekten
  • MMA
  • Methylmalonacidurie

6). MMA stofwisselingsziekte

Wat feiten op een rij

Onze zoon heeft de zeldzame stofiwisselingsziekte MMA.

Maar wat is nu een stofwisselingsziekte en wat is MMA?

Een stofwisselingsziekte is een ziekte waarbij het lichaam niet in staat is voedsel om te zetten naar bouwstenen of brandstof die we nodig hebben. De oorzaak hiervan ligt in een genetische fout in het DNA. Er zijn meer dan 1000 verschillende stofwisselingsziekten, en voor maar 150 hiervan is een behandeling.In het geval van onze zoon gaat het mis met het verteren van eiwitten. Eiwitten zijn opgebouwd uit aminozuren die als een soort parelsnoer aan elkaar geregen zitten. Om eiwit goed te kunnen verteren moet het lichaam alle aminozuren goed kunnen verwerken. Bij vrijwel alle mensen kunnen al deze aminozuren goed worden afgebroken en worden de eiwitten eerst door het lichaam omgezet in groei, de rest dient als brandstof zodat we kunnen bewegen, denken en warm kunnen blijven, simpelweg kunnen functioneren. Hoe het lichaam de aminozuren af moet breken en omzetten naar brandstof is vastgelegd in ons DNA. Dat is mooi want zo weet het lichaam automatisch wat het met die stoffen moet doen en worden er geen fouten gemaakt met het verteren ervan. Bij onze zoon weet het lichaam niet wat het met een van de aminozuren moet doen waardoor het proces van omzetting naar brandstof ergens blijft steken met als gevolg giftige afvalstoffen (onder andere ammoniak) die zich in iedere cel van het lichaam ophopen. Het menselijk lichaam weet van zichzelf dat er iets mis gaat en zal er alles aan doen om deze stoffen zo snel mogelijk te lozen via de lever en de nieren. 

Dit is een heel effectieve manier, het lichaam doet dit ook bij medicatie en alcohol als we dat innemen. De opbouw van de giftige stoffen gaat bij een stofwisselngsziekte echter continu door waardoor bij normaal voedsel het lichaam het niet bij kan benen, met uiteindelijk desastreuze gevolgen. Ook worden de lever en nieren continu overbelast wat op lange termijn vrijwel altijd orgaanschade oplevert.

Je kunt het zien als de productie van een auto door robots in de fabriek. Als de productie goed draait worden auto's van begin tot eind via de lopende band opgebouwd uit allerlei onderdelen met als resultaat complete en bruikbare producten die van de band rollen richting de showroom.  Stel dat een robot iets iedere keer fout monteert dan kan de auto niet goed in elkaar worden gezet en hopen zich allemaal afgekeurde auto's op totdat de fabriek uitpuilt, want het handmatig herstellen van deze fouten kost veel teveel tijd en energie. De fabriek gaat iedere dag slechter draaien en het personeel raakt steeds meer overwerkt. Uiteindelijk gaat de fabriek failliet.

MMA staat voor Methylmalonacidurie en is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte ofwel een metabole ziekte. Er zijn er ongeveer 30 in Nederland die deze ziekte hebben.

Iedereen van ons heeft foutjes in zijn DNA. Heel toevallig hebben mijn vriend en ik precies dezelfde fout. Wij zijn beide drager van de stofwisselingsziekte MMA. Omdat wij beide drager zijn, hebben wij zelf geen klachten. Omdat het een recessief (niet dominant) gen is manifesteert de ziekte zich pas als beide ouders het gen doorgeven. De kans dat wij beiden deze fout hebben en deze doorgeven is ongeveer 1 op de 250.000 dus extreem klein. Je wint ongeveer eerder de loterij.Er was 25% kans dat wij beide dezelfde fout niet door zouden geven. Er was dan niets aan de hand geweest.Er was 25% kans dat alleen 1 van ons het zou doorgeven, onze zoon zou dan ook alleen drager geweest zijn en we zouden dit dan niet geweten hebben. Als hij vervolgens kinderen krijgt is de kans op problemen ook minmaal, de kans is dan ook weer 1 op 250.000 dat hij een partner heeft met dezelfde genetische fout en die beiden doorgeeft aan een kind...Er was 25% kans dat wij beide hetzelfde foutje zouden doorgeven. Dit is het geval bij ons zoontje, hij heeft dus MMA. We hebben dus gewoon heel veel pech gehad.

Binnen de stofwisselingsziekte MMA zijn er 8 varianten die variëren in hoe de ziekte zich uit. Daarnaast manifesteert de ziekte zich bij elk kind ook anders. Er zijn bijvoorbeeld kinderen die binnen enkele dagen na de geboorte komen te overlijden maar ook mensen die met relatief weinig problemen volwassen worden.Onze zoon heeft de variant MUT-0. Dit is de zwaarste variant.Bij sommige varianten uit de ziekte zich in milde klachten waardoor men er pas laat achter komt dat er met het kind iets mis is en het voor artsen nog lang gissen is voor ze weten dat het om een stofwisselingsziekte gaat. De stofwisselingsziekte sloopt ondertussen langzaam maar zeker genadeloos het lichaam waardoor er bij een late diagnose vaak al onherstelbare schade ontstaan is. Bij sommige varianten werkt vitamine B12 en dan heb je een minder streng eiwitbeperkt dieet. Bij onze zoon zijn variant werkt B12 niet. 

Ons zoontje werd op dag 2 heel erg ziek waardoor gelijk alle toeters en bellen af gingen. Wij hadden het grote geluk dat ze ook vrij snel in de hoek van stofwisselingsziekten gingen zoeken.Tijdens de zwangerschap is hier nog niks van te merken, omdat ik als moeder nog alles voor hem regel en de bouwstenen direct in het bloed worden aangeleverd via de navelstreng en ik ook de afvalstoffen afvoer en verwerk. Tekenen dat er iets aan de hand was: Het eten slecht binnen houden, slap, slaperig en in coma kunnen raken. Ze kunnen hier beschadiging aan overhouden zoals een ontwikkelingsachterstand of epilepsie.

Tegenwoordig zit MMA ook in de hielprik. Dit had voor ons zoontje niks uitgemaakt, omdat hij al ziek was voor dat de hielprik was afgenomen (dit gebeurt na +/- 1 week na geboorte.)

Kinderen met MMA worden behandeld met een eiwitbeperkt dieet en medicijnen.In de eerste levensjaren hebben ze vaak ontregelingen ondanks de behandeling. Acute behandeling in het ziekenhuis is dan noodzakelijk om de hoge ammoniakspiegels in het bloed te laten dalen. Soms is hiervoor ook een dialysebehandeling nodig. Na de eerste levensjaren weten de artsen beter hoe de ziekte bij het kind zich uit en stabiliseert de ziekte zich meestal enigszins. Maar over gaat de ziekte nooit want er is nog geen oplossing voor. Dag in, dag uit blijven zich immers giftige afvalstoffen ophopen.

Veel kinderen met MMA hebben weinig eetlust, zijn vaak misselijk en eten daardoor slecht. Maar ze moeten wel hun eiwitten binnen krijgen, niet meer (het gaat immers fout bij de verbranding) en niet minder (dan zetten we de eiwitten uit onze spieren om in brandstof). Om de druk van het eten weg te halen kunnen ze tijdelijk/ gedeeltelijk sondevoeding krijgen. Het eiwitbeperkt dieet is tevens in strijd met de behoefte die het lichaam heeft. Kinderen zijn namelijk volop aan het groeien en daarvoor zijn juist heel veel eiwitten nodig. Kinderen met MMA liggen daardoor vaak wat achter in groei en gewicht. Wat zit er in de speciale voeding: Babyvoedingfabrikant Nutricia heeft het voor elkaar gekregen om eiwitten zo aan te passen dat de aminozuren die onze zoon niet kan verwerken uit de eiwitten gehaald zijn. Een deel van zijn voeding bestaat uit deze speciale eiwit vervangende voeding zodat hij toch aan het minimale kan komen om te groeien zonder dat het zijn lichaam teveel wordt belast.  Een ander deel van zijn dieetvoeding bestaat uit koolhydraten (vetten en suikers) zodat zijn lichaam de weinige eiwitten die hij kan verteren niet als brandstof gaat gebruiken, want daar gaat het namelijk fout.  Naast deze twee speciale dieetproducten eet hij zoveel mogelijk normaal eten, maar dan zaken die eiwitbeperkt zijn. Vlees, soya, ei, zuivel en vis zijn bijvoorbeeld een no go. 

In de praktijk ben je als ouder dagelijks aan het rekenen om precies aan de noodzakelijke eiwitten te komen en voldoende koolhydraten. Daarnaast moet onze zoon het ook nog allemaal binnen krijgen, maar dat goed eten voor hem van levensbelang is snapt hij natuurlijk nog niet.  Het is dagelijks de balans zoeken tot het noodzakelijke eten binnen zien te krijgen zonder dat eten een strijd of een frustratie wordt , want dat is het laatste wat je wil voor een kind met een stofwisselingsziekte.   

Op https://www.stofwisselingsziekten.nl/toon-ziekte/methylmalonacidurie__methylmalonyl_coa_mutase_/ 

wordt een goede uitleg gegeven van de deze stofwisselingsziekte.