Snap
  • Baby
  • Stofwisselingsziekte
  • MMA

5). Naar huis! Dag Ronald McDonald huis, dag WKZ, dag afdeling panda! We gaan naar huis!

MMA stofwisselingsziekte

Onze zoon is 3 weken oud en wat is er ongelofelijk veel gebeurd.

Na een goede zwangerschap en bevalling, twee fijne eerste dagen, werd onze zoon heel erg ziek. Hij werd overgebracht naar Utrecht en bleek een zeldzame stofwisselingsziekte te hebben: MMA Mut-0

Hij is meerdere keren door de oog van de naald gekropen. Maar hij heeft het overleefd! De verwachting was dat we maanden in Utrecht zouden moeten verblijven, om eventueel daarna eerst nog naar ons eigen ziekenhuis terug te mogen. Maar na 5 dagen mocht onze zoon al van de IC en na 3 weken mochten we naar huis.De verwachting was dat hij wel schade opgelopen zou hebben. Maar er was niks te zien op de MRI scan, de rest van de schade zal afwachten zijn.

We gingen naar huis met speciale dieetvoeding en medicatie. Hij kreeg nog B12 spuiten, maar later zal blijken dat hij de variant Mut-0 heeft. Dit is de zwaarste variant en B12 werkt hierbij niet. Zijn eiwit-beperkt-dieet zal hierdoor strenger zijn. De verwachting is, zeker gezien hoe ziek hij was bij de geboorte, dat hij snel en nog regelmatig zal ontregelen. De eerste levensjaren zullen uitwijzen hoe zijn ziekte zal verlopen. Een spannende tijd, want je ziet aan de buitenkant vrij weinig, pas als hij al erg ziek is.

Je hebt 4 fases:1e fase: niet zichtbaar - MMA waarden verhoogd2e fase: zichtbaar in de urine - MMA waarden verhoogd - nog hoger3e fase: zichtbaar in het bloed - MMA waarden verhoogd - nog hoger4e fase: van buiten zichtbaar (niet allert, suf etc). MMA waarden verhoogd - nog hogerAls zijn MMA waarden boven de 100 komt is dit schadelijk en spreek je over een ontregeling. Tussen de 35 en 100 moet je zien als dat je steeds over de slijpsteen wordt gehaald. Het is op de lange termijn ook niet goed. Zijn MMA waarden fluctueren steeds, bv bij een virusje, griep etc. Maar ook als we bij een lichte verhoging van de MMA waarden niet zouden handelen, kan dit uitlopen op een ontregeling. Meestal beginnen we met een 0% eiwit dieet en bouwen dit dan weer op naar 100%Als hij blijf overgeven of te ziek/ te zwak is krijgt hij een glucose infuus voor max. 24 uur.Hij krijgt daarna sondevoeding als hij blijft overgeven of niet eet. Zo zijn we verzekerd van zijn intake, wat zeer belangrijk is. 

De eerste nacht thuis valt best zwaar met weinig slaap. De tweede nacht gaat al wat beter. Het is erg fijn om nog wat uren kraamzorg te hebben. Na 4 dagen zit de kraamzorg erop en hebben we meer rust en structuur gekregen. Onze zoon doet het super goed binnen de omstandigheden. We hebben het vertrouwen gekregen dat we het allemaal samen prima aan kunnen en dat het vanaf nu alleen maar beter met onze zoon zal gaan. 

Wat hebben we toch veel meegemaakt in de eerste weken van onze zoon! We moeten alles nog wel een plekje geven.Omdat onze zoon op de IC heeft gelegen, worden we na een tijdje opgeroepen voor een evaluatie. Hieruit komt dat we met een psycholoog van het ziekenhuis gaan praten. Super fijn!! Zij helpt ons om het trauma te verwerken en alles een plekje te geven. Ze geeft ook aan: normaal verwerk je een trauma als het voorbij is. Maar omdat de ziekte nooit weg gaat komen wij niet in die rust staat. We staan altijd aan - altijd zijn we alert en de zorgen blijven.  Het is niet voorbij, de ziekte gaat niet weg. De gesprekken en hulp hebben ons erg goed gedaan.